Sospecha de inmunodeficiencia

El sistema inmune está compuesto por una serie de células, moléculas, tejidos y órganos que actúan conjuntamente para proporcionar protección al organismo contra agentes patógenos, como virus, hongos y bacterias causantes de infección.
Llamamos inmunodeficiencia primaria (IDP) a una serie de alteraciones que repercuten en la competencia inmunológica de un individuo, ya sea por defectos en la señalización, producción o función de algunos de los componentes del sistema inmune, debidas a una alteración genética, es decir, en individuos que han nacido con este problema. Según el agente implicado podemos sospechar alteración inmunológica de alguna de las 4 ramas del sistema: las dos específicas, que precisan de la interacción con antígenos microbianos para su estimulación (células B y células T) y las dos inespecíficas, que se desarrollan independientemente de la presencia de infecciones (fagocitosis y complemento). La inmunidad inespecífica tiene un importante papel en las barreras de defensa naturales como piel y mucosas, por lo que la integridad de las células (como fagocitos) es básica para la prevención de las infecciones.
Para su clasificación y estudio podemos dividir a las inmunodeficiencias en cuatro grupos: 1) Humorales o de células B, son las más frecuentes y representan 50% de ellas, aquí existe una alteración en la producción de anticuerpos. 2) Celulares o de células T, representan 10% de las IDP y se presentan a muy temprana edad, casi desde el nacimiento, con infecciones severas y básicamente son por defecto en la producción de linfocitos y NK. 3) De fagocitosis, se manifiestan a veces poco después del nacimiento por infecciones repetidas cutáneo mucosas, conjuntivales o pulmonares, pueden formar granulomas. Algunos pacientes presentan cuadros febriles cíclicos cada 28 días. Éstas representan 15% de las IDP. 4) De complemento, que son las menos frecuentes, con un porcentaje inferior a 3% de las IDP. Aquí los pacientes sufren de infecciones recurrentes como abscesos e infecciones de la piel, en la que siempre se aísla al mismo microbio. Por lo regular tiene el antecedente de caída del cordón umbilical después de las 8 semanas de nacimiento (si requiere mayor información puede consultar: fumeni.org.mx). Además, existe otro grupo de inmunodeficiencias que forma parte de una serie de características clínicas específicas en donde se asocian alteraciones a diversos órganos como el corazón, el sistema neurológico, la sangre o la piel.

Las IDP afectan a más de 200 mil mexicanos y a más de 10 millones de personas en el mundo, por lo que es importante aclarar que estas enfermedades son subdiagnosticadas y no son tan raras como parece. Debido a la gran variedad de defectos que existen (hasta el momento se han detectado más de 200 defectos diferentes) los síntomas y la gravedad son muy variados, al igual que la edad de presentación.

Existen pautas establecidas que orientan hacia la posibilidad de que un paciente curse con una IDP, enumeradas a continuación y que usted debe tomar en cuenta:

1. Ocho o más cuadros de otitis en un año.
2. Dos o más cuadros de sinusitis graves en un año.
3. Dos o más meses tomando antibióticos con pocos resultados.
4. Dos o más neumonías en un año.
5. Cuando el niño no aumenta de peso ni crece normalmente.
6. Abscesos cutáneos profundos u orgánicos recurrentes.
7. Aftas persistentes en la boca o en cualquier parte de la piel después del año de edad.
8. Necesidad de antibióticos intravenosos para aliviar infecciones.
9. Dos o más infecciones profundamente arraigadas.
10. Antecedentes familiares de inmunodeficiencia primaria.

En la población pediátrica existen varias situaciones que se deben tener en cuenta: antecedentes familiares (parientes afectados por una IDP, muertes infantiles, consanguinidad), antecedentes perinatales (prematurez, asfixia, necesidad de ventilación mecánica -descartar causas inmunodeficiencia secundarias o otras patologías-, caída tardía del cordón umbilical), antecedentes infecciosos, hospitalizaciones (causas, tiempo y tratamientos recibidos), gérmenes aislados (aquí se debe determinar si son gérmenes oportunistas o infecciones causadas por un solo germen) y órganos afectados. Además, se debe valorar el estado físico del infante, su aspecto general, peso y talla, si luce enfermo, si presenta lesiones en piel o abscesos.

Existen algunas inmunodeficiencias con características especiales, por lo que la facies y el color de cabello son orientadores. Asimismo, hay que observar la presencia de tejido linfático (presencia de anginas, cadena ganglionar y timo). Con base en lo anterior y a estudios de laboratorio básicos su pediatra estimará la necesidad de enviar a una valoración médica por un inmunólogo pediatra (médico especializado para diagnosticar y dar tratamiento a padecimientos de esta índole).

Los estudios necesarios para el diagnóstico de estos padecimientos están determinados por el defecto clínico que se sospeche, con base en la historia clínica del paciente. Para ello se recurrirá a estudios básicos como una biometría hemática (donde se valora la cantidad de leucocitos y su diferencial leucocitaria, plaquetas, inmunoglobulinas -tipos de anticuerpos-), una citometría de flujo (que estudia la cantidad de células T, B y NK), así como a medir anticuerpos en respuesta a la aplicación de una vacuna y otros más específicos para medir la capacidad de los diferentes componentes del sistema inmunológico.
Cuando el diagnóstico de IDP se ha establecido se debe estar atento en reconocer los primeros signos de infección y tratarla agresivamente para evitar complicaciones que pueden poner en peligro la vida del niño, así como para mejorar el pronóstico y la calidad de vida. En algunos casos los pacientes deben recibir antibióticos en forma profiláctica para prevenir infecciones por hongos o neumonía por Pneumocystis jiroveci. Cerca de 50% de las IDP requieren del reemplazo de anticuerpos con inmunoglobulina, ya sea por vía intravenosa o subcutánea de forma cíclica. En otros defectos es necesario aplicar interferón gamma para mejorar la respuesta inmune (defecto en fagocitosis). El trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (médula ósea) es muy importante en casos específicos y realizarlo precozmente es de vital importancia.